28 лютого - Міжнародний день обізнаності щодо рідкісних (орфанних) хвороб

 

Орфанні захворювання – це важливе та водночас складне питання. Назва походить від англійського слова orphan (сирота). Їх так називають, тому що ці хвороби тривалий час були «сиротами» для медицини : через низьку розповсюдженість їх мало вивчали, відтак, ліки для них розробляти було занадто дорого і невигідно.

 📌 Не існує єдиного рівня поширеності захворювання, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.

В України орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, які трапляються  рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Серед  найпоширеніших – фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Крона, ювенільний ревматоїдний артрит,  хвороба Гоше, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія, гемофілія. Точна причина багатьох рідкісних захворювань залишається невідомою, однак в основному хвороба пов’язана з генними мутаціями, багато з яких можуть передаватися від одного покоління до наступного, що пояснює, чому певні рідкісні захворювання є сімейними. 

 

❗В Україні звернули увагу на таких хворих лише в 2014 році. Сьогодні наша держава гарантує скринінг новонароджених на 21 орфанне захворювання із 302, офіційно визнаних рідкісними. Тому більшість людей з орфанними хворобами часто проходять через «діагностичну одіссею»: вони роками відвідують різних лікарів, перш ніж отримають правильний діагноз. Це серйозний виклик для пацієнтів, їхніх родин і медичної спільноти. І Міжнародний день орфанних хвороб – чудова можливість привернути увагу до важливих проблем діагностики та лікування пацієнтів з рідкісними недугами.

👆  Фахівців з орфанних захворювань в Україні вкрай мало, водночас лише на Волині понад 2 тисячі дітей мають рідкісний медичний діагноз. Відтак, будь-яка інформація не просто корисна, а життєво необхідна. У відділі наукової медичної літератури Волинської  обласної універсальної наукової бібліотеки імені Олени Пчілки статті у нових випусках періодичних видань (зокрема, журналі "Здоров'я України") досліджують увесь спектр проблем орфанних патологій,  знайомлять з новітніми методами їхнього лікування  та державними рішеннями на підтримку таких пацієнтів. 

🙋«Бути "одним на мільйон" зі своєю хворобою – це величезне випробування.  Кожен такий  діагноз — неабиякий виклик, що потребує нашої спільної уваги,  підтримки та вчасної допомоги 💜